(Ciencias de Joseleg)(Biología)(Reproducción en los seres
vivos)( Reproducción
celular mitosis y meiosis) (Introducción) (El
ciclo celular) (Etapas
del ciclo celular) (Apoptosis)
(Historia
del ciclo celular) (Introducción
e historia de la mitosis) (Profase
de la mitosis, condensación) (Huso
mitótico) (Prometafase
mitotica) (Mitosis
de la metafase a la citocinesis) (Tipos
de mitosis) (Introducción
e historia de la meiosis) (Meiosis
I, profase I y recombinación genética) (Meiosis
I y meiosis II) (Importancia
de la recombinación genética) (No
disyunción durante la meiosis) (Referencias
bibliográficas)
El problema con la evolución no es que sea falsa, sino que no posee dirección, para este sistema natural el individuo es solo una víctima más de depredadores, competidores y parásitos, por lo que bien es posible sacrificar poblaciones enteras a favor del único individuo que estadísticamente se saca la lotería. El proceso de la meiosis evolucionó para estimular la evolución, incrementando la tasa de variabilidad, pero como bien sabemos, mucha de esa variabilidad genera individuos con índices menores de aptitud reproductiva. La meiosis tiene una variaciones comunes o errores que conlleva a enfermedades genéticas muy debilitantes. Normalmente una tribu de cazadores recolectores intentaría proteger a estos individuos, pero tarde o temprano, los depredadores se encargarían de ejecutar la “selección natural”.
La medicina humana,
a medida que ha ido avanzando busca fundamentalmente oponerse a las fuerzas de
la selección natural, lo cual no es malo, los humanos nos caracterizamos por
oponernos a lo natural de cierta forma, de allí el éxito de nuestra especie, y
de allí nuestro afán por proteger a individuos, que de otro modo solo serían
pasto de los depredadores.
En las plantas, por
el contrario, la no disyunción cromosómica no es vista como problemática, pues
afecta a pocos individuos, y después de todo son plantas, sin embargo, un
fenómeno extremo de no disyunción se ha convertido en el motor evolutivo de las
plantas con flor, la poliploidía.
Resulta evidente
que la meiosis es un proceso complejo, y que errores en el proceso pueden darse
a pesar de todos los mecanismos de control y salvaguardas impuestas en el
proceso. Los procesos de error en la meiosis generalmente se originan de una
mala disyunción de los cromosomas durante la anafase I o la anafase II, y su
consecuencia primordial es la formación de células con números de cromosomas
anormales para la fecundación. En los seres humanos esta condición es
sorprendentemente común, tanto con gametos con cromosomas faltantes o con
cromosomas sobrantes. Si uno de estos gametos llega a fusionarse con un gameto
normar, el cigoto con un número anormal de cromosomas presenta alteraciones en
el modo en que expresa sus proteínas, en otras palabras, es un tipo de
mutación.
(YouTube) Abortos y nacidos vivos con
aneuploidias
Dependiendo del
modelo biológico, los cambios en el número de cromosomas pueden ser mortales,
tolerables o hasta normales. En las plantas, por ejemplo, la no disyunción
total de los cromosomas puede dar lugar a la poliploidia, con individuos con la
totalidad de su material genético duplicado, siendo este un mecanismo de
especiación y diversificación muy rápido. En los animales como el ser humano,
los cambios en el número de cromosomas de la especie generalmente implican
anormalidades en el desarrollo muy limitantes en la normal interacción con la
sociedad y el medioambiente. Los cigotos que se desarrollan con células que
poseen una cantidad anormal de cromosomas se denominan aneuploides.
Las consecuencias
de la aneuploidía dependen de cual o cuales cromosomas son afectados en su
cantidad normal. En las células de la
línea somática humana normal la cantidad de cromosomas es igual a 46 = 2n
durante la G1, durante G2 en adelante la cantidad de material genético es el
doble, pero los cromosomas que se condensan en la profase es la misma. Los
cromosomas en 2n o en 2(2n) vienen en parejas, sea simples “como son disueltos
al final de la mitosis” o sea en forma de X “cuando se condensan durante la
profase” respectivamente. Cuando se adiciona un cromosoma extra a una pareja se
dice que la célula presenta una trisomía. Una persona que posee tres cromosomas
21 se la define como poseedora de una trisomía del cromosoma 21. Cuando falta
un cromosoma para completar una pareja (2n-1) se produce una monosomía.
La carencia de un
cromosoma extra es siempre letal durante alguna de las etapas del desarrollo
embrionario. Por lo tanto, los cigotos con cromosomas faltantes nunca dan lugar
a un feto que logra nace vivo. Aunque no se deberían esperar alteraciones
debido a la posesión de cromosomas extra, la posesión de trisomías, de hecho no
presentan destinos mucho menores que el de las monosomías. De los 22 autosomas
en los seres humanos, solo las personas con trisomías del cromosoma 21 pueden
sobrevivir más allá de las primeras semanas o meses de vida. La mayoría de las
demás trisomías son letales durante el desarrollo embrionario, mientras que las
trisomías de los cromosomas 13 y 18 pueden nacer, pero presentan anormalidades
tan severas que sucumben prontamente después del nacimiento. Cerca del 25% de
los abortos espontáneos son causados por trisomías. Se piensa que muchasas
cigotos son formados con trisomías tan severas, que se abortan muy temprano
durante el desarrollo embrionarios “antes de la primer semana de desarrollo” y
por lo tanto no son detectados clínicamente.
Por cada cigoto trisómico formado en la fertilización,
existen probablemente un número igual de cigotos monosómicos, los cuales se
desarrollan aun peor. Se estima que aproximadamente el 20-25% de los ovocitos
humanos son aneuploides, lo cual es una proporción muchísimo más alta que
cualquier otra especie que ha sido estudiada hasta el momento. Los óvulos de
ratón de laboratorio exhiben tasas de aneuploidia entre el 1-2%. La exposición
de los ratones a compuestos homólogos al estrógeno “bisfenol A” empleado en la
fabricación de plásticos de policarbonato pueden incrementar la tasa de no
disyunción meiótica en los ratones. Esa ha sido la primera demostración cara de
la relación entre compuestos sintéticos en el ambiente y la aneuploidía
meiótica. El hecho de que este u otras sustancias ambientales sean la causa de
la alta tasa de aneuplodia humana permanece como foco de debate. Sea cual sea
la causa, un detalle se vuelve evidente, y es que los óvulos humanos son los
que presentan una tasa más alta de aneuploidia en comparación con los
espermatozoides.
A pesar de que el
cromosoma 21 es el más pequeño de los autosomas humanos y que contiene menos de
400 genes, la presencia de una copia extra a la pareja normal conlleva al
desarrollo del síndrome de Down.
(YouTube) Informe
especial sobre Síndrome de Down.
Las personas con el
síndrome de Down exhiben niveles variables de problemas en el desarrollo
cognitivo, alteración en la estructura corporal, problemas circulatorios,
incremento en la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas, un incremento
alto en la probabilidad de desarrollo de leucemia y un desarrollo temprano de
Alzheimer. Se piensa que todos estos problemas médicos son resultado de un
nivel anormal de expresión de genes localizados en el cromosoma 21. Para que
los efectos sean de este modo es probable que estos genes sean regulatorios
inversamente proporcionales que impiden la expresión normal de otros genes en
cromosomas independientes al 21.
La aneuploidia en
cromosomas normales puede generar dos enfermedades, la primera que estudiaremos
es el síndrome de Turner. Un cigoto con un solo cromosoma X y sin otro
cromosoma sexual (denotado como X0) desarrolla una niña con síndrome de Turner,
en el cual el desarrollo genital se detiene en el estado juvenil.
(YouTube) indrome de Turner (TS) (Falta de Cromosoma X) ½ (YouTube) Sindrome de Turner (TS) (Falta de Cromosoma X) 2/2.
Los ovarios no se
desarrollan y la estructura del cuerpo es visiblemente anormal, afentando
principalmente el sistema cardíaco.
Debido a que el
cromosoma Y es determinante para generar machos, una persona con al menos un
cromosoma Y se desarrolla como niño.
(YouTube) Síndrome de Klinefelter y fertilidad. Unidad del Instituto Bernabeu
para su tratamiento
Un niño con un cromosoma
X extra (XXY) desarrolla el síndrome de Klinefelter, el cual se caracteriza con
problemas severos en el desarrollo cognitivo, genitales no desarrollados, y la
presencia de caracteres sexuales secundarios femeninos como el busto. Un cigoto
con una copia extra del cromosoma Y (XYY) desarrolla un niño con estado físico
aparentemente normal, pero más alto de lo normal. Existe un gran debate sobre
si los niños XYY tienden a desarrollarse como super-machos con niveles
incrementados de comportamiento violento y antisocial.
La probabilidad de
tener hijos aneuploides, por ejemplo con síndrome de Down se incrementa de
manera dramática con la edad de la mujer: 0,05% para madres de 19 años hasta un
3,00% para mujeres con más de 45 años. La mayoría de los estudios demuestran
que no existe tal correlación con la edad del padre. Los estimados basados en
comparaciones de secuencias de ADN entre los hijos y sus padres indican que el
95% de las trisomías del cromosoma 21 pueden ser rastreadas a una disyunción
que no ocurrió en el ovocito femenino.
Tipos de no
disyunción meiótica
La aneuploidia es
causada por la no disyunción de los cromosomas durante cualquier anafase de la
meiosis. El asunto es que los efectos causados son diferentes dependiendo de
cuando ocurre la no disyunción. Una disyunción primaria se da en la anafase I y
transmite dos cromosomas homólogos a una célula hija, y deja a la otra sin el
respectivo cromosoma. En un estudio de 433 casos de trisomía del cromosoma 21
resultaron en una no disyunción maternal, donde 373 errores ocurrieron en la
anafase de la meiosis I y 60 fueron originados en la meiosis II. Varias
hipótesis concuerdan en que las causas más aparentes se deben a la prologada
permanencia de los ovocitos femeninos en la profase de la meiosis I, la cual
puede causar una estabilización excesiva de los quiasmas o de la cohesina de
los cromosomas.
La poliploidia es un evento en que todos los cromosomas son afectados por la no disyunción en la meiosis. Cabría esperarse que tal mutación fuera incompatible con la vida pero en las plantas y otros seres vivos con una estructura genética menos rígida puedan conllevar a una especiación instantánea. Varios estudios genéticos sugieren que más del 70% de las plantas con flor evolucionaron gracias a la duplicación por poliploidia. La razón para esto es que la poliploidia requiere de la autofecundación para ser llevada a cabo con éxito, si un gameto diploide fecunda a uno normal el cigoto resultante no prospera generalmente; pero si el gameto poliploide se combina con otro poliploide el cigoto resultante posee un número apareado de cromosomas.
Las flores son
estructuras sexuales que tienen el potencial de producir gametos masculinos y
femeninos de forma simultánea, en otras palabras tienden fácilmente a la
autofertilización, esta eventialidad anatómica y fisiológica facilita el
proceso de la poliploidia ya que esta se da más fácilmente por autofecundación.
Este tipo de poliploidia se denomina autopoliploidia. Existen otros tipos pero
de este tema se hablará con más profundidad cuando se abarque el tema de la
genética post-mendeliana y la genética molecular en temas y artículos futuros.
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