domingo, 11 de julio de 2021

Desordenes reproductivos masculinos

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Las disfunciones reproductivas masculinas pueden ser causadas por trastornos endocrinos, alteraciones morfológicas en el tracto reproductivo, neuropatología y mutaciones genéticas. Varias pruebas médicas, incluidos los niveles de hormonas séricas, el examen físico de los órganos reproductivos y el conteo de espermatozoides, son importantes para determinar las causas de las disfunciones reproductivas.

El hipogonadismo conduce a una disminución de la actividad funcional de las gónadas y puede deberse a varios defectos. El hipogonadismo masculino puede ser el resultado de defectos en la espermatogénesis, esteroidogénesis o ambos. Puede ser un defecto primario en los testículos o secundario a la disfunción hipotalámica-pituitaria, y determinar si el inicio de la falla gonadal ocurrió antes o después de la pubertad es importante para establecer la causa. Sin embargo, se deben considerar varios factores. Primero, la espermatogénesis normal casi nunca ocurre con esteroidogénesis defectuosa, pero la esteroidogénesis normal puede estar presente con espermatogénesis defectuosa. En segundo lugar, la insuficiencia testicular primaria elimina la inhibición de la retroalimentación del eje hipotalámico-hipofisario, lo que da como resultado un aumento de las gonadotropinas en plasma. Por el contrario, la disminución de los niveles de gonadotropina y esteroides y el tamaño testicular reducido casi siempre acompañan a la falla hipotalámica y / o hipofisaria. La falla gonadal antes de la pubertad da como resultado la ausencia de características sexuales secundarias, creando una presentación clínica distintiva llamada eunucoidismo. Por el contrario, los hombres con insuficiencia testicular pospuberal conservan rasgos masculinos, pero exhiben recuentos bajos de espermatozoides o una capacidad reducida para producir espermatozoides funcionales.

Para establecer la (s) causa (s) de la disfunción reproductiva, se realizan exámenes físicos e historial médico, análisis de semen, determinaciones hormonales, pruebas de estimulación hormonal y análisis genético. El examen físico debe establecer si las características eunucoidales (es decir, la apariencia infantil de los genitales externos y el desarrollo deficiente o ausente de las características sexuales secundarias) están presentes. En los hombres con disfunción reproductiva de inicio en la edad adulta, el examen físico puede descubrir problemas como la criptorquidia (testículos no descendientes), lesión testicular, varicocele (una anormalidad de la vasculatura espermática), tumores testiculares, inflamación prostática o ginecomastia. Los antecedentes médicos y familiares ayudan a determinar la pubertad tardía, la anosmia (incapacidad para oler, a menudo asociada con disfunción de GnRH), fertilidad previa, cambios en el rendimiento sexual, trastornos eyaculatorios o impotencia (incapacidad para lograr o mantener la erección).

Un paso en la evaluación de la fertilidad es el análisis de semen. El semen se analiza en muestras recolectadas después de 3 a 5 días de abstinencia sexual, ya que el número de espermatozoides eyaculados permanece bajo durante un par de días después de la eyaculación. El examen inicial incluye la determinación de la viscosidad, la licuefacción y el volumen de semen. Luego se cuentan los espermatozoides y se puntúa el porcentaje de espermatozoides que muestran motilidad hacia adelante. Los espermatozoides se evalúan morfológicamente, con atención a la configuración anormal de la cabeza y las colas defectuosas. El análisis químico puede proporcionar información sobre la actividad secretora de las glándulas accesorias, que se considera anormal si el volumen de semen es demasiado bajo o la motilidad de los espermatozoides está alterada. Los niveles de fructosa y prostaglandina se determinan para evaluar la función de las vesículas seminales y los niveles de zinc, magnesio y fosfatasa ácida para evaluar la próstata. Los términos utilizados para evaluar la fertilidad incluyen aspermia (sin semen), hipospermia e hiperspermia (volumen de semen demasiado pequeño o demasiado grande), azoospermia (sin espermatozoides) y oligozoospermia (número reducido de espermatozoides).

Los análisis de testosterona sérica, estradiol, LH y FSH se realizan mediante radioinmunoensayos. Se deben medir los niveles de testosterona libre y total; Debido a la naturaleza pulsátil de la liberación de LH, se necesitan varias muestras de sangre consecutivas. Las pruebas de estimulación hormonal dinámica son más valiosas para establecer el sitio de anormalidad. Una falla en el aumento de la liberación de LH en el tratamiento con clomifeno, un antiestrógeno, probablemente indica una anormalidad hipotalámica. El clomifeno bloquea los efectos inhibitorios del estrógeno y la testosterona en la liberación endógena de GnRH. La ausencia o aumento de la testosterona después de la inyección de hCG sugiere un defecto testicular primario. El análisis genético se utiliza cuando se sospechan defectos congénitos. El cariotipo de linfocitos periféricos cultivados o la detección directa de antígenos Y específicos en las superficies celulares pueden revelar la presencia del cromosoma Y.

La mayoría de los trastornos reproductivos masculinos están relacionados con estados hipogonadotróficos o hipergonadotróficos. Los factores endocrinos son responsables de aproximadamente el 50% de los casos hipogonadales o de infertilidad. Los restantes son de etiología desconocida o el resultado de lesiones, deformidades y factores ambientales. El hipogonadismo relacionado con el endocrino puede clasificarse como defectos hipotalámicos-hipofisarios (hipogonadotróficos debido a la falta de LH y / o FSH), defectos gonadales primarios (hipergonadotróficos porque las gonadotropinas son altas como resultado de la falta de retroalimentación negativa de los testículos), y acción androgénica defectuosa (generalmente el resultado de la ausencia de receptores de andrógenos o 5a-reductasa). Cada uno de estos se subdivide en varias categorías, pero aquí solo se analizan algunos ejemplos.

Puede ser congénito, idiopático o adquirido. La forma congénita más común es el síndrome de Kallmann, que resulta de una secreción disminuida o ausente de GnRH, como se mencionó anteriormente. A menudo se asocia con anosmia o hiposmia y se transmite como un rasgo autosómico dominante. Los pacientes no experimentan desarrollo puberal y tienen características eunuchoidales. Los niveles plasmáticos de LH, FSH y testosterona son bajos, y los testículos son inmaduros y no tienen esperma. No hay respuesta al clomifeno, pero el tratamiento intermitente con GnRH puede producir maduración sexual y espermatogénesis completa.

Otra categoría de hipogonadismo hipogonadotrófico, panhipopituitarismo o insuficiencia hipofisaria, puede ocurrir antes o después de la pubertad y generalmente se acompaña de una deficiencia de otras hormonas hipofisarias. La hiperprolactinemia, ya sea por un trastorno hipotalámico o adenoma hipofisario, a menudo produce una disminución de la producción de GnRH, estado hipogonadotrófico que genera impotencia y disminución de la libido. Se puede tratar con agonistas dopaminérgicos (p. Ej., Bromocriptina), que suprimen la liberación de PRL. El exceso de andrógenos también puede provocar la supresión del eje hipotalámico-pituitario, lo que resulta en niveles más bajos de LH y una función testicular deteriorada. Esta condición a menudo resulta de hiperplasia suprarrenal congénita y aumento de la producción de andrógenos suprarrenales por deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2).

Suele ser el resultado de una producción de testosterona deteriorada, que puede ser congénita o adquirida. El trastorno más común es el síndrome de Klinefelter, como se discutió anteriormente.

El seudohermafroditismo es una paradoja reproductiva que resulta de la insensibilidad a los andrógenos. El seudohermafroditismo produce gónadas de un sexo y los genitales del otro en la misma persona. El término pseudohermafrodita masculino se usa cuando hay un testículo presente, y el término pseudohermafrodita femenina se usa cuando hay un ovario. El término hermafrodita está reservado para los casos muy raros en los que están presentes los tejidos ováricos y testiculares. Una de las causas más interesantes de las anomalías reproductivas masculinas es la insensibilidad del órgano final a los andrógenos. El síndrome mejor caracterizado es la feminización testicular, un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por un defecto en el receptor de testosterona.

En la forma clásica, los pacientes son pseudohermafroditas masculinos con un fenotipo femenino y un genotipo masculino XY. Tienen testículos abdominales que secretan testosterona pero no otros genitales internos de ninguno de los sexos. Comúnmente tienen genitales externos femeninos, pero con una vagina corta que termina en una bolsa ciega. El desarrollo de los senos es típico de una mujer (como resultado de la aromatización periférica de testosterona), pero el vello axilar y púbico, que dependen de los andrógenos, son escasos o ausentes. Los niveles de testosterona son normales o elevados, los niveles de estradiol están por encima del rango masculino normal y los niveles de gonadotropina circulante son altos. Los testículos localizados inguinalmente por lo general deben extirparse debido a un mayor riesgo de cáncer. Después de la orquiectomía, los pacientes son tratados con estradiol para mantener un fenotipo femenino.

La principal causa de infertilidad masculina es la baja calidad del semen. En los hombres que tienen los órganos reproductivos necesarios para procrear, la infertilidad puede ser causada por un recuento bajo de espermatozoides debido a problemas endocrinos, medicamentos, radiación o infección. Puede haber malformaciones testiculares, desequilibrio hormonal o bloqueo del sistema de conductos del hombre. Aunque muchos de estos pueden tratarse mediante cirugía o sustituciones hormonales, algunos pueden ser indefinidos. La infertilidad asociada con espermatozoides viables pero inmóviles puede ser causada por discinesia ciliar primaria. El esperma debe proporcionar al cigoto ADN, centriolos y factor de activación para que se desarrolle el embrión. Un defecto en cualquiera de estas estructuras de esperma puede provocar infertilidad que no se detectará mediante análisis de semen. Los anticuerpos antiespermáticos causan infertilidad inmune. La fibrosis quística puede provocar infertilidad en los hombres.

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